Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (
síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais,
coloboma da pálpebra inferior,
micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. É transmitida como característica autossômica dominante. A forma incompleta (
síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Dorland, 28a ed)